La leucemia mieloide acuta (LMA) è un cancro del sangue i cui sintomi a volte assomigliano a quelli di una fastidiosa influenza. Ovviamente con un emocromo si capisce subito che c’è qualcosa che non va, ma a volte si attendono diversi giorni prima di eseguirlo, e anche dopo le analisi del sangue spesso i pazienti devono aspettare settimane prima di avere una diagnosi accurata. Settimane preziose, se pensiamo che la LMA può uccidere in pochi mesi.
Ora in Germania un team di ricercatori del Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE, Centro tedesco per le malattie neurodegenerative) e dell’Università di Bonn ha creato un modello di machine learning in grado di identificare la patologia analizzando l’espressione genica sulle cellule del sangue. In particolare il team di ricerca, guidato dal Prof. Joachim Schultze, si è concentrato sull’analisi del trascrittoma, una specie di “impronta” dell’attività genica.
Lo studio ha analizzato dati di oltre 12.000 campioni di sangue provenienti da 105 ricerche diverse, in sé il metastudio più grande mai realizzato sulla LMA. Di questi campioni circa 4.100 provenivano da pazienti con la patologia in esame, mentre gli altri erano sani o avevano patologie differenti.
Il training ha prodotto un modello di machine learning in grado di identificare un paziente affetto da LMA con un’accuratezza di oltre il 99%. Ciò significa che il modello riesce a riconoscere correttamente la malattia con un numero estremamente limitato di errori.
La finalità del progetto non è quella di rimpiazzare i metodi attuali, bensì di fornire un test in grado di affiancare gli specialisti e aiutarli nel diagnosticare la patologia più rapidamente. Senza contare inoltre che un test del sangue è molto meno costoso delle analisi più approfondite, cosa che potrebbe aiutare i medici in quelle parti del mondo dove i pazienti non hanno facile accesso ad apparecchiature avanzate e specialisti qualificati.
Per approfondire: Artificial intelligence tracks down leukemia
